A dieci giorni dal Natale 2009, per le persone affette da talassemia arriva un regalo davvero speciale: una sede nuova di zecca per il Day Hospital Talassemici dell’Ospedale Sant’Eugenio, Centro di Riferimento Regionale per questa malattia, dove vengono assistiti circa la metà di tutti i pazienti residenti nel Lazio e a cui fanno riferimento numerosi talassemici provenienti da altre Regioni.
Spazi più ampi e un rinnovato modello organizzativo consentiranno a medici e infermieri del Day Hospital di accogliere i pazienti in una struttura sempre più adeguata alle complesse esigenze assistenziali che questa malattia cronica comporta.
Nel Lazio vivono circa 350 degli oltre 7.000 italiani affetti da talassemia, una malattia ereditaria a carattere cronico e altamente invalidante. Le talassemie sono malattie del sangue caratterizzate da un trasporto difettoso dell’ossigeno da parte dei globuli rossi. In Italia la talassemia colpisce soprattutto le popolazioni che si trovano in Sardegna, in Sicilia, nelle regioni meridionali e nel delta del Po. A causa delle migrazioni interne la malattia è ormai diffusa in tutte le regioni. In Italia sono circa 3 milioni e mezzo i portatori sani.
Il Day Hospital Talassemici del Sant’Eugenio è il Centro di Riferimento Regionale per la Regione Lazio e vanta una lunga tradizione alle spalle: è stato il primo infatti ad essere attivato in Italia già negli anni ’50. Oggi il Day Hospital assiste 150 pazienti (circa la metà di tutti i pazienti che risiedono nel Lazio) di cui 110 trasfusione-dipendenti: circa il 25 per cento dei pazienti proviene da altre regioni, addirittura il 58 per cento da altre ASL capitoline. “Questo nuovo reparto è un fiore all’occhiello per la Sanità Romana” – dichiara Elisabetta Paccapelo, Direttore Generale ASL Roma C – “per quanto è efficiente, silenzioso e in ordine. Perché il pubblico può eguagliare il privato e anche superarlo. Basta la buona volontà e basta che si utilizzino i fondi in maniera appropriata”.
Istituito nel corso degli anni ’80, il Day Hospital ha ottenuto solo nel ’95 una sua collocazione come realtà autonoma al di fuori del Reparto di Ematologia. Adesso, alle soglie del 2010, la svolta: la nuova sede. “Finalmente diamo una sede opportuna al nostro centro talassemico, oltre alle alte professionalità che vi hanno sempre lavorato” – sottolinea Paolo Palombo, Direttore Sanitario ASL Roma C. “La volontà di realizzare una struttura completamente nuova per l’accoglienza rientra nel nostro spirito di umanizzazione dei pazienti, soprattutto per quanto riguarda i talassemici che adesso avranno a disposizione spazi più grandi e luminosi” – aggiunge Palombo.
Nella nuova sede, più ampia e più confortevole, i pazienti possono trovare risposta alle loro esigenze assistenziali. “I nostri pazienti” – afferma Piera Spada, Direttore Sanitario Ospedale Sant’Eugenio, Roma – “possono contare su due specialisti e quattro infermieri, personale completamente dedicato e molto motivato, dal momento che lavora in questa struttura da molto tempo”.
Oggi il paziente talassemico può guardare al futuro con maggiore speranza: le opportunità di cura, l’assistenza e l’impegno degli operatori hanno significativamente migliorato la sopravvivenza dei pazienti e la loro qualità di vita. Nella realtà del Day Hospital del Sant’Eugenio, il profilo del paziente talassemico è molto cambiato negli ultimi anni: il 64 per cento dei pazienti seguiti è impegnato in occupazioni lavorative e il 33 per cento è coniugato, il 16 per cento ha dei figli. Il 72 per cento è diplomato e il 7 per cento ha addirittura conseguito un diploma di laurea. “Una volta la talassemia era considerata un handicap, una malattia cronica” – dichiara Paolo Cianciulli, Direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Talassemia della Regione Lazio, Ospedale Sant’Eugenio, Roma – “mentre oggi non è più una malattia ma è uno “stato”. Sono stati fatti grandi passi avanti: i pazienti sono proiettati in quarta-quinta decade e sono inseriti nel contesto sociale. In questo cambiamento un ruolo fondamentale lo hanno avuto le terapie sempre più innovative grazie alle quali la mortalità si è ridotta drasticamente, addirittura il 70 per cento in meno di morti per cause cardiache”.
Il Day Hospital Talassemici del Sant’Eugenio coordina i nove centri che in totale sono presenti in Regione e che costituiscono il Gruppo Cooperativo Laziale: i vari centri di cura sono collegati tra loro, attraverso una rete di specialisti condivisi e distribuiti su tutto il territorio della Regione.
Attualmente il Gruppo Cooperativo è impegnato, insieme ai pazienti, nella stesura di un dossier-libro bianco che evidenzierà le criticità ancora aperte nell’assistenza ai pazienti talassemici e le possibili soluzioni per superarle. La presentazione del Dossier “Talassemia nel Lazio 2009” è prevista per le prime settimane del nuovo anno.
Ospedale Sant’Eugenio
Piazzale dell’Umanesimo, 10
00144 - Roma
Centralino: 0651001
Curare la talassemia: le terapie
Oggi il paziente talassemico, che fino a due decenni fa non superava i 20 anni di vita, vive oltre i 40-50 anni, e con una buona qualità di vita grazie agli sviluppi della diagnosi precoce, alle possibilità di inizio tempestivo della terapia trasfusionale, allo sviluppo della terapia chelante e al miglioramento delle tecniche di trapianto di midollo osseo.
La terapia trasfusionale
Il trattamento dei pazienti con beta-talassemia major consiste prima di tutto nella terapia trasfusionale, che permette di tenere sotto controllo i sintomi della malattia e di correggere l’anemia grave consentendo una vita più che accettabile. I talassemici vengono sottoposti a trasfusioni di sangue mediamente ogni 15-20 giorni: questa terapia, chiamata convenzionale, ha portato ad un notevole prolungamento della sopravvivenza dei pazienti con talassemia ma non ha annullato il rischio di morte. A lungo andare, infatti, la trasfusione comporta un accumulo di ferro negli organi, soprattutto fegato, milza, miocardio e ghiandole endocrine, associato a numerose conseguenze cliniche severe: se i livelli di ferro non sono efficacemente controllati, i pazienti vanno incontro a elevata morbilità e mortalità. I pazienti regolarmente sottoposti a trasfusione sono a rischio di sovraccarico di ferro già dopo 20 trasfusioni. Le trasfusioni possono causare complicanze ed effetti indesiderati, perciò questa terapia viene accompagnata da misure di supporto: profilassi con antibiotici per gestire il rischio da Steptococcus pneumoniae, idratazione per aiutare a mantenere il sangue fluido all’interno dei capillari evitando fenomeni di addensamento del sangue, integrazioni vitaminiche e ferrochelazione.
Il sovraccarico di ferro e le terapie ferrochelanti
Per evitare di compromettere gravemente la vita dei malati di talassemia sottoposti a trasfusione, il sovraccarico di ferro deve essere trattato in modo efficace. Al fine di contrastare l’accumulo di ferro nel sangue é necessario dunque che il paziente talassemico sia sottoposto ad una terapia ferrochelante, che permette di catturare il ferro nel sangue e fornire una protezione costante nelle 24 ore dagli effetti tossici del ferro.
Per valutare il carico di ferro corporeo sono disponibili diversi metodi. Poiché la maggior parte del ferro in eccesso si deposita nel fegato, le tecniche più diffuse misurano i livelli di ferro epatico (LIC) e li interpretano come valori accurati della concentrazione in tutto l’organismo. Le tecnologie più evolute sono la T2 star, una risonanza magnetica per immagini (RMI) orientata per la quantificazione del ferro cardiaco ed epatico, e lo SQUID (Superconducting Quantum Interference Device, che sta per dispositivo superconduttore a interferenza quantistica), uno strumento in grado di misurare variazioni molto piccole di flusso magnetico, come quelle provocate dal ferro immagazzinato sotto forma di ferritina nell’organismo.
Nella cosiddetta “chelazione del ferro” sono stati fatti notevoli passi in avanti.
Il primo farmaco ferrochelante, deferoxamina, è stato introdotto in Italia alla fine degli anni ‘60, consentendo un cambiamento della storia naturale della malattia e permettendo ai pazienti trasfusi di raggiungere una sopravvivenza significativa. Questa cura si è dimostrata efficace ma con notevoli disagi. Infatti a causa della sua breve emivita (20-30 minuti) – tempo necessario perché la concentrazione del farmaco nell’organismo si dimezzi – la somministrazione deve avvenire per via sottocutanea per 10/12 ore al giorno, per un minimo di 6 notti alla settimana, con una pompa di infusione, che fornisce all’organismo il medicinale necessario. L’efficacia di questa terapia è stata stabilita fin dagli anni settanta, con studi clinici che hanno dimostrato come questa produca un bilancio negativo di ferro con conseguente ridotta tossicità nei confronti del fegato e del cuore. In alcuni di questi studi il farmaco ha dimostrato di risolvere le aritmie cardiache e di migliorare la sopravvivenza a lungo termine dei pazienti che avevano rispettato la terapia.
Nel caso in cui la terapia con deferoxamina risulti controindicata o non adeguata, viene utilizzato un altro farmaco chelante: deferiprone. Poiché la sua emivita è di 3-4 ore, la cura prevede la somministrazione di più compresse, da prendere 3 volte al giorno. Il farmaco è stato registrato nel 2002 e ad oggi non ha ancora ottenuto l’autorizzazione da parte dell’FDA.
Dati recenti indicano che deferiprone avrebbe una maggiore attività a livello dei depositi di ferro cardiaci. Questo sembra dovuto alle dimensioni della molecola, che è relativamente piccola, e al fatto che è priva di cariche elettriche, caratteristiche che faciliterebbero la penetrazione all’interno delle cellule cardiache.
Per i casi con grave sovraccarico di ferro si utilizza la cosiddetta terapia combinata. La combinazione di deferiprone e deferoxamina può avere effetti sinergici. La prima molecola, dalle dimensioni più piccole, entra più facilmente negli organi e chela il ferro per portarlo nel plasma dove si lega a sua volta al chelante più forte, la deferoxamina, raggiungendo così, teoricamente, livelli di escrezione del ferro che non sarebbe possibile raggiungere usando i due farmaci separatamente. Il trasferimento del ferro tra i due componenti viene detto “effetto navetta/shuttle”.
In anni recenti è stato sviluppato un nuovo farmaco, deferasirox, da assumere una volta al giorno per via orale con un buon assorbimento a livello intestinale. Il deferasirox ha un’emivita lunga (12-16 ore) garantendo una copertura chelante continua e costante nelle 24 ore.
Tale terapia si è rivelata molto efficace e tollerata, priva di aggravio fisico e psicologico per il paziente e quindi soprattutto vantaggiosa dal punto di vista della qualità della vita.
Dati più recenti hanno dimostrato che questo farmaco è in grado di rimuovere il ferro sia a livello del fegato che del cuore. Deferasirox presenta anche un ulteriore vantaggio: la possibilità di personalizzare la terapia per ogni singolo paziente sulla base dell’obiettivo terapeutico che si deve raggiungere e dell’apporto di ferro trasfusionale (riduzione o mantenimento dei livelli ematici di ferro). Inoltre rappresenta una buona opzione quando la terapia chelante deve essere iniziata precocemente nell’infanzia e deve essere proseguita durante l’adolescenza e l’età adulta.
Il farmaco è stato approvato alla fine del 2005 dall’FDA e nel 2006 dall’EMEA. In Italia è disponibile dal 2007.
Il trapianto di midollo osseo
Con il trapianto di midollo osseo è possibile curare e guarire definitivamente la talassemia, inserendo nell’organismo del malato cellule staminali sane dei globuli rossi. Queste cellule vengono prelevate dal donatore, trapiantate e prendono il posto di quelle malate. Ma il trapianto non è per tutti: la possibilità di successo si riduce con l’avanzare dell’età del paziente e questa opzione è condizionata dalla esistenza o meno di un donatore compatibile. Il trapianto di midollo, inoltre, può causare importanti reazioni dell’organismo contro le cellule trapiantate (rigetto), che possono compromettere l’efficacia del trattamento. Può essere quindi associato a diverse complicanze e ad un tasso di mortalità del 5 per cento.
Altre complicanze acute possono essere la reazione immunitaria contro l’ospite, le infezioni, le tossicità d’organo causate dai farmaci immunosoppressori e, se il trapianto non ha esito positivo, la ricomparsa della talassemia.
